-
Përgatiti:
Vita Abrashi-Kajtazi
- 8 gusht 2024 12:10
- Shpërndaje në:
Terapia e parë që përdor një mjet për ndërhyrje në gjene do të ofrohet në Shërbimin Kombëtar Shëndetësor në Britani të Madhe. Kjo arritje po quhet revolucionare për pacientët që vuajnë nga sëmundja e beta talasemisë.
Qelizat staminale, përbërëse të gjakut, do të nxirren nga trupi i pacientit, të përmirësohen përmes ndërhyrjes dhe të rikthehen në trup, shkruan BBC.
Kjo teknikë mund t’i “kursejë” pacientët nga nevoja për transfuzion të gjakut çdo tri deri në gjashtë javë, për tërë jetën.
Njerëzit me beta talasemi kanë vështirësi të prodhojnë hemoglobinë të mjaftueshme, e cila është proteinë në qelizat e kuqe të gjakut që përçon oksigjenin nëpër trup.
Kjo është sëmundje gjenetike që trashëgohet nga familjarët dhe shkaktohet nga çrregullimet që ndodhin kur trupit nuk i përçohet mesazhi për të prodhuar hemoglobinë.
Sëmundja mund t’i bëjë njerëzit të ndihen të lodhur, të dobët dhe me frymëmarrje të ngadalësuar si dhe ulë jetëgjatësinë.
Kirthana Balachandran, 21 vjeçe, e cila është diagnostikuar me talasemi kur ishte tre muajshe, ka vazhdimisht dhimbje të muskujve e të shpinës.
“Ideja e të qenit e varur nga transfuzioni i gjakut për tërë jetën, është e frikshme, vazhdimisht brengosem për të ardhmen. Ideja e terapisë me ndërhyrje në gjene është se duhet ta bësh një herë në jetë”, ka thënë ajo.
Si funksionin ndërhyrja në gjene?
Kjo mënyrë mbështetet në veglën e quajtur Crispr, me zbulimin e të cilit Jennifer Doudna dhe Emmanuelle Charpentier fituan çmimin Nobel në kimi për vitin 2020. Ky mjet është një lloj teknologjie që është e lidhur me një palë gërshërë, njëra pjesë targeton pjesën e djathë të ADN-së dhe pjesa tjetër e kryen përmirësimin në gjen.
Ideja e këtij mjeti mbështetet në faktin se trupi prodhon tipe të ndryshme të hemoglobinës para dhe pas lindjes.
Kur njeriu gjendet në barkun e nënës, trupi përdor “hemoglobinën fetale” për ta përthithur oksigjenin nga gjaku i nënës. Kur njeriu lind bëhet një ndërrim gjenetik dhe trupi fillon e prodhon “hemoglobinë për të rritur”.
Pra vetëm “hemoglobina për të rritur” mund të preket nga sëmundja e beta talasemisë.
Terapia vepron duke mos e lejuar ndërrimin që ndodh në “hemoglobinën për të rritur”, e cila quhet BCL11A, e si rezultat trupi fillon e prodhon përsëri “hemoglobinën fetale”.
Për ta realizuar këtë, merren qelizat staminale që prodhojnë qeliza të kuqe të gjakut te palca e ashtit që është si sfungjer. Pastaj qelizat dërgohen në laborator ku bëhet ndërrimi gjenetik.
Faza tjetër është kur bëhet kemioterapia me qëllim që të mbyten qelizat staminale që prodhonin hemoglobinën e keqe, para se të futen në sistem qelizat e reja.
Abdul-Qadeer Akhtar, 28 vjeç, ka bërë një testim klinik të kësaj metode në vitin 2020 dhe ka thënë se tretmani ishte sfidues dhe i vështirë, por që kur e ka bërë ndihet më mirë.
“Tani edhe bëj ushtrime për boks, mund të udhëtoj më lirshëm, gjë që është fantastike”, ka thënë ai.
Të dhënat tregojnë se 52 pacientë që kanë bërë këtë trajtim nuk kanë pasur nevojë për tjetër transfuzion të gjakut, të paktën në periudhën një vjeçare që bëhet monitorimi.
Kosto prej 1.6 milionë funtesh britanike
Shërbimi i Kujdesit Mjekësor në Britani dhe “Care Excellence”, institucion që merret me kontrollimin e barnave, kanë miratuar terapinë pas vlerësimit të kostos dhe përfitimeve të saj, të cilat i quajnë “shërim i mundshëm”.
Shërbimi Shëndetësor në Britani po paguan më pak se çmimi zyrtar prej 1.6 milionë funte britanike për pacient.
Vlerësohet se 460 persona mbi moshën 12 vjeçe, do të kishin të drejtë të marrin terapinë nëse do të dëshironin dhe ajo do të ofrohet në shtatë qendra të specializuara brenda javësh.
Amanda Pritchard, shefe ekzekutive në Shërbimin Shëndetësor ka thënë se “ky është moment historik për njerëzit që jetojnë më beta talasemi pasi do të mund të kenë qasje në shërim të mundshëm në institucionet e shërbimit shëndetësor”.
Beta talasemia kryesisht prekë njerëzit më prejardhje mediterane, nga Azia jugore, ajo juglindore dhe ata të Lindjes së Mesme.
Më parë e vetmja alternative për transfuzion të gjakut ishte transplantimi i qelizave staminale, por kjo ishte mundësi e rrallë sepse metoda kërkonte inde shumë të ngjashme me donatorin.
Casgevy, e zhvilluar nga kompania “Vertex”, është terapia e parë e aprovuar që përdor teknologjinë “Crispr”.
Romaine Maharaj, drejtor ekzekutiv në “UK Thalassaemia Society” ka thënë se “ne qëndrojmë përball një përparimi shkencor revolucionar dhe është fanar shprese”.
Negociatat janë duke u zhvilluar për të shikuar nëse e njëjta metodë do të mund të përdoret në Institucionet e shërbimit shëndetësor për një tjetër sëmundje gjenetike që prek ciklin e hemoglobinës, aneminë.
