Pangjenomi i ri përbëhet nga 47 njerëz, gjysma e të cilëve kanë prejardhje nga Afrika Sub-Sahariane, një e treta nga Amerika, 13% nga Kina dhe 2% nga Evropa, me përfaqësim të njerëzve indigjenë. Por, ky është vetëm fillimi i një programi ambicioz për të përfaqësuar më mirë diversitetin e popullsisë së botës. Synimi fillestar është rritja e numrit në 350
Shkencëtarët kanë prodhuar një hartë të përditësuar të të gjithë ADN-së njerëzore e cila mund të ndihmojë në transformimin e kërkimeve mjekësore.
Gjenomi origjinal i njeriut, i publikuar 20 vjet më parë, është kryesisht nga një person dhe nuk përfaqëson diversitetin njerëzor.
Versioni i fundit - i quajtur pangjenomi - përbëhet nga të dhënat prej 47 njerëzve nga Afrika, Azia, Amerika dhe Evropa.
Shpresohet se do të çojë në barna dhe trajtime të reja që funksionojnë për një gamë shumë më të gjerë njerëzish.
Sipas dr Eric Green, i cili është drejtor për Institutin Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor në Bethesda Maryland, hulumtimi, i cili është botuar në revistën “Nature” ka potencialin për të transformuar kërkimin mjekësor.
“Kjo përfaqëson një arritje të jashtëzakonshme shkencore. Një pangjenom që pasqyron më mirë diversitetin e popullatës njerëzore do t’u mundësojë shkencëtarëve të kuptojnë më mirë se si variacioni gjenetik ndikon në shëndetin dhe sëmundjet dhe na çon në një të ardhme në të cilën mjekësia gjenomike përfiton nga të gjithë”.
Pangjenoma përbëhet nga 47 harta të veçanta të ADN-së të njerëzve me prejardhje të ndryshme, të cilat gjithashtu mund të kombinohen dhe krahasohen me mjete të reja softuerike për të gjetur dallime të rëndësishme gjenetike.
Rëndësia e përditësimit të hartës
Qëllimi është të zhvillohen trajtime më efektive për më shumë njerëz, por shkencëtarët gjenetikë janë të vetëdijshëm se kërkimi ka potencialin për t’u keqpërdorur. Prof Muzlifah Haniffa i Institutit Sanger në Newcastle, i cili nuk ishte pjesë e ekipit hulumtues, ka theksuar se shkenca nuk duhet të keqinterpretohet.
“Informacioni gjenetik rreth diversitetit duhet të përdoret me përgjegjësi dhe jo për të dhënë prova të dallimeve në racë, që është një konstrukt social. Ne duhet të kuptojmë se çfarë tregon dhe, më e rëndësishmja, çfarë nuk tregon. Duhet të sigurohemi që marrja e informacionit shumë sipërfaqësor për të vendosur karakteristika të rreme racore nuk ndodh”.
Gjenomi i njeriut u përfundua kryesisht në vitin 2003. Është një hartë e blloqeve bazë kimike të ndërtimit që përbëjnë ADN-në e njeriut. Studiuesit e përdorin atë për të identifikuar gjenet e përfshira në sëmundje në mënyrë që të zhvillojnë trajtime më të mira. Ajo ka çuar në përmirësimin e terapive të kancerit dhe zhvillimin e testeve për të parashikuar fillimin e kushteve të trashëguara, siç është sëmundja e Huntingtonit.
Por, e keqja është se 70% e gjenomit erdhi nga një individ i vetëm: një burrë amerikan me prejardhje evropiane dhe afrikane. Prandaj, kjo nuk ka dallime të rëndësishme gjenetike që luajnë një rol të rëndësishëm në sëmundjet tek njerëzit me prejardhje të tjera, sipas dr Karen Migas nga Universiteti i Kalifornisë në Santa Cruz.
“Të kesh një hartë të një gjenomi të vetëm njerëzor nuk mund të përfaqësojë në mënyrë adekuate të gjithë njerëzimin. Ky përpunim mund të jetë themeli për komunitetin shkencor që të ketë kujdes shëndetësor më të barabartë në të ardhmen”.
Megjithëse harta e gjenomit njerëzor të përdorur aktualisht nga studiuesit ka shumë ADN afrikane në të, në mënyrë kundërintuitive është popullsia që ka më së shumti mungesa, sipas dr Ewan Birney, zëvendësdrejtor i përgjithshëm i Laboratorit Evropian të Biologjisë Molekulare pranë Kembrixhit.
“Vendi më i rëndësishëm në botë për të marrë gjenomet është Afrika Sub-Sahariane. Pikërisht aty filluam si specie dhe ka diversitetin më të madh gjenetik. Pra, një gjenom afrikano-amerikan nuk mjafton për të përfaqësuar atë diversitet”.
Trajtime më të mira
Dr. Zamin Iqbal, një studiues i vjetër në Institutin Evropian të Bioinformatikës EMBL pranë Kembrixhit, beson se një gjenom më përfaqësues do të çojë në trajtime më të mira për më shumë njerëz.
“Zgjerimi i gamës së popullatave të pranishme në gjenomën e referencës njerëzore do të zvogëlojë një paragjykim të gjatë të nënkuptuar në studimet e gjenetikës njerëzore. Njerëzit janë të ndryshëm dhe është e rëndësishme që metodat tona analitike ta përfshijnë këtë.
Dy studime të fundit në SHBA dhe në Mbretërinë e Bashkuar dhe Irlandë zbuluan se fëmijët me prejardhje evropiane kishin dy herë më shumë gjasa për t’u diagnostikuar me teste gjenetike sesa ata me prejardhje afrikane.
Dr. Alexander Arguello, i cili është drejtor programi në Institutin Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor, ka thënë se qëllimi i projektit të ri ishte t’i ndryshonte ato rezultate.
“Shpresa është që pasi të keni kapur diversitet të mjaftueshëm, do të merrni të njëjtat rezultate diagnostikuese pavarësisht nga popullata”.
Pangjenomi i ri përbëhet nga 47 njerëz, gjysma e të cilëve kanë prejardhje nga Afrika Sub-Sahariane, një e treta nga Amerika, 13% nga Kina dhe 2% nga Evropa, me përfaqësim të njerëzve indigjenë.
Por, ky është vetëm fillimi i një programi ambicioz për të përfaqësuar më mirë diversitetin e popullsisë së botës. Synimi fillestar është rritja e numrit në 350. Më pas shkencëtarët që drejtojnë programin, kryesisht amerikan, planifikojnë të rrisin më tej numrat dhe diversitetin duke punuar me organizata nga vende të tjera në atë që ata shpresojnë se do të bëhet faza e dytë e projektit të gjenomit njerëzor.
