Mjekët në Londër shërojnë verbërinë te fëmijët përmes terapisë gjenetike revolucionare

Për herë të parë në botë, mjekët në Londër kanë arritur të shërojnë verbërinë te fëmijët e lindur me një gjendje të rrallë gjenetike, duke përdorur një terapi novatore të gjeneve, ka raportuar The Guardian.

Katër fëmijë, të cilët ishin të verbër që nga lindja për shkak të sëmundjes "Amauroza kongjenitale Leber (LCA) – një formë e rëndë e distrofisë së retinës që shkaktohet nga një defekt në gjenin AIPL1 – tani janë në gjendje të shohin forma, të gjejnë lodra, të njohin fytyrat e prindërve të tyre dhe, në disa raste, madje edhe të lexojnë dhe shkruajnë.

“Rezultatet janë mbresëlënëse dhe tregojnë fuqinë e terapisë gjenetike për të ndryshuar jetë. Për herë të parë, kemi një trajtim efektiv për formën më të rëndë të verbërisë te fëmijët, duke sjellë një ndryshim të madh në trajtimin e kësaj sëmundjeje që në fazat e saj të para”, ka thënë profesori Michel Michaelides, specialist i oftamologjisë në spitalin Moorfields Eye dhe profesor i oftalmologjisë në UCL Institute of Ophthalmology.

Në vitin 2020, specialistët nga Moorfields dhe UCL zgjodhën katër fëmijë të moshës një deri në dy vjeç nga SHBA-ja, Turqia dhe Tunizia për të marrë trajtimin. Operacionet u kryen në Great Ormond Street Hospital në Londër.

Përmes një ndërhyrjeje minimale që zgjati vetëm 60 minuta, mjekët injektuan kopje të shëndetshme të gjenit AIPL1 në retinë, e cila është shtresa e ndjeshme ndaj dritës në pjesën e pasme të syrit.

Gjeni është thelbësor për funksionimin e fotoreceptorëve, qelizave që ndiejnë dritën dhe e shndërrojnë atë në sinjale elektrike që truri i interpreton si shikim.

Terapia u aplikua vetëm në një sy për çdo fëmijë për të shmangur ndonjë rrezik të mundshëm. Fëmijët u përcollën për pesë vjet dhe rezultatet u botuan në revistën "The Lancet".

“Fëmijët e lindur me LCA dallojnë vetëm dritën dhe errësirën, dhe çdo shikim i mbetur humbet brenda disa viteve. Disa nga fëmijët që morën trajtimin tani madje mund të lexojnë dhe të shkruajnë, diçka që ishte e paimagjinueshme për këtë gjendje që nuk kishte trajtim”, ka thënë profesori James Bainbridge, kirurg retinal në Moorfields dhe profesor në UCL Institute of Ophthalmology

Prindërit e njërit prej fëmijëve, Jace, e përshkruan përmirësimin si “diçka e pabesueshme” dhe kanë thënë se ndihen me fat që patën mundësinë për këtë trajtim.

“Para operacionit, Jace nuk mund të ndiqte me sy asnjë objekt, qoftë edhe disa centimetra larg fytyrës së tij. Tani, ne marrim njoftime nga shkolla se ai po merr telefonat nga xhepat e mësuesve – diçka që na bën të qeshim”, ka thënë nëna e tij, DJ.

Babai i tij, Brendan, kujtoi një moment emocionues vetëm një muaj pas operacionit.
“Ai reagoi ndaj diellit që hynte nga dritarja. U tërhoq mbrapa, jo thjesht duke mbyllur sytë, por me një reagim fizik të plotë. U mbusha me emocione sepse ishte hera e parë që Jace kishte një reagim ndaj dritës”, ka thënë ai.

Trajtimi u zhvillua nga shkencëtarët e UCL, me një licencë speciale të dhënë nga Medicines and Healthcare Regulatory Agency (MHRA) dhe me mbështetjen e kompanisë së terapisë gjenetike MeiraGTx.

Që nga trajtimi i katër fëmijëve të parë, njëmbëdhjetë fëmijë të tjerë janë trajtuar me sukses në Evelina London Children’s Hospital nga specialistë të spitaleve St Thomas', Great Ormond Street dhe Moorfields.